Je sens que cet article va commencer par un grand « pfffffff ».
Vous avez dû la voir passer vous aussi, cette publication qui dit que La National Autistic Society aurait examiné 83 études scientifiques et serait arrivée à une conclusion définitive : l’autisme est génétique.
Et comme souvent avec ce genre de publication, la phrase est suffisamment vraie pour être crédible… et suffisamment simplifiée pour raconter autre chose que ce que dit réellement la science.
Oui, la génétique joue un rôle majeur dans l’autisme. Personne de sérieux ne devrait aujourd’hui prétendre le contraire. Les études familiales, les études de jumeaux et les travaux de génétique moléculaire montrent depuis longtemps une forte composante génétique.
Mais entre dire « il existe une forte composante génétique » et dire « l’autisme est génétique », il y a un raccourci suffisamment important pour mériter qu’on s’y attarde.
Parce qu’évidemment, sur les réseaux sociaux, le raccourci devient encore plus court.
On passe rapidement de « la génétique contribue fortement à l’autisme » à « on a découvert que l’autisme était génétique », puis probablement bientôt à « ils ont trouvé le gène de l’autisme ».
Non.
Et ce qui m’agace particulièrement, c’est qu’on invoque maintenant les fameuses 83 études scientifiques comme si 83 équipes de chercheurs différentes avaient toutes posé exactement la même question, obtenu exactement le même résultat et signé ensemble une grande déclaration disant « voilà, affaire classée ».
Ce n’est pas ce qui s’est passé.
La National Autistic Society a réalisé une revue de la littérature scientifique portant sur les causes et les facteurs associés à l’autisme. Cette revue comprend notamment des recherches sur la génétique, mais aussi sur différents facteurs prénataux, périnataux et environnementaux.
Autrement dit, les 83 études ne sont pas « 83 études qui prouvent que l’autisme est génétique ».
C’est déjà une différence assez importante.
Une héritabilité élevée ne veut pas dire « 80 % génétique »
C’est probablement l’une des notions les plus mal comprises lorsque l’on parle d’autisme.
Certaines grandes études estiment l’héritabilité de l’autisme autour de 80 %. D’autres donnent une fourchette différente selon les populations étudiées et les méthodes utilisées.
Et là, notre cerveau adore faire une opération très simple.
80 % génétique + 20 % environnemental. C’est pratique mais c’est aussi faux.
L’héritabilité est une mesure statistique qui concerne une population, dans un environnement donné. Elle cherche à estimer quelle proportion des différences observées entre les individus peut être associée aux différences génétiques présentes dans cette population.
Elle ne mesure pas ce qu’il y aurait à l’intérieur d’une personne.
Personne ne peut regarder mon cerveau et annoncer que mon autisme serait composé de 80 % de génétique et de 20 % d’autre chose, comme une recette de gâteau un peu étrange.
Ça ne fonctionne pas comme ça.
Prenons un exemple très simple. La taille humaine est fortement héritable. Pourtant, l’alimentation pendant l’enfance, certaines maladies ou les conditions de vie peuvent influencer la taille finale d’une personne.
Une forte héritabilité n’efface donc pas le reste de la biologie et de l’environnement.
Il n’existe pas « le gène de l’autisme »
Autre problème avec la formule « l’autisme est génétique », elle donne facilement l’impression qu’on aurait identifié quelque chose de précis.
- Un gène.
- Une mutation.
- Un mécanisme unique.
Alors que la réalité est exactement l’inverse.
La génétique de l’autisme est extrêmement complexe. Des centaines de variants génétiques sont aujourd’hui associés à l’autisme. Certains sont fréquents dans la population et ont individuellement un effet extrêmement faible. D’autres sont beaucoup plus rares et peuvent avoir un effet plus important.
Chez certaines personnes, on retrouve des variations du nombre de copies de certaines portions d’ADN.
Chez d’autres, certaines mutations sont apparues de novo, c’est-à-dire qu’elles ne sont présentes ni chez le père ni chez la mère mais sont apparues dans une cellule reproductrice ou très tôt au cours du développement embryonnaire.
Et chez énormément de personnes autistes, aucun variant génétique particulier ne permettra jamais de dire « voilà pourquoi cette personne est autiste ».
C’est aussi pour cette raison qu’il n’existe actuellement aucun test génétique permettant de diagnostiquer l’autisme.
On peut rechercher certaines anomalies génétiques associées à des syndromes particuliers chez certaines personnes. Ce n’est absolument pas la même chose que posséder un test de « l’autisme ».
Génétique ne veut pas forcément dire héréditaire
Celui-là aussi mérite qu’on s’y arrête parce que les deux mots sont constamment mélangés.
Quelque chose peut être génétique sans avoir été transmis par les parents. Une mutation de novo est génétique puisqu’elle concerne l’ADN, mais elle n’est pas héritée.
Inversement, une personne peut hériter de nombreux variants génétiques de ses parents sans qu’aucun de ces variants soit, à lui seul, capable de provoquer quoi que ce soit.
C’est l’une des raisons pour lesquelles les familles neurodivergentes sont parfois fascinantes à observer. On peut retrouver des traits chez le père, d’autres chez la mère, un grand-père qui avait manifestement quelques particularités, une tante avec un fonctionnement très similaire… puis une combinaison particulière apparaît chez un enfant.
Mais même là, il faut résister à la tentation de reconstruire après coup une génétique familiale parfaitement propre et parfaitement linéaire.
La biologie est rarement aussi polie.
Et les facteurs non génétiques alors ?
La National Autistic Society, dans les documents qui accompagnent son affirmation, ne dit pas que les autres facteurs n’existent pas.
Certaines expositions pendant la grossesse sont associées à une augmentation importante du risque d’autisme. Le valproate en est probablement l’exemple le plus connu.
Certaines infections congénitales ont également été associées à une augmentation du risque.
Des travaux étudient aussi l’âge parental, la prématurité, certaines complications de grossesse ou de naissance et différents facteurs environnementaux.
Attention cependant à l’autre piège, dire qu’un facteur est associé statistiquement à davantage de diagnostics d’autisme ne signifie pas automatiquement qu’il cause l’autisme.
C’est justement tout le problème des sujets complexes.
Entre corrélation, facteur de risque, susceptibilité génétique, interaction gènes-environnement et causalité directe, il existe plusieurs niveaux que les publications scientifiques essaient laborieusement de distinguer.
Puis arrive Facebook et tout devient une phrase.
Le vrai problème n’est donc pas la génétique
Je n’ai aucun problème avec l’idée que l’autisme possède une forte composante génétique. Au contraire, les données scientifiques accumulées depuis des décennies vont clairement dans cette direction.
Ce qui me dérange, c’est la transformation d’une réalité scientifique complexe en vérité absolue. Parce qu’une fois que quelqu’un écrit « 83 études scientifiques prouvent que l’autisme est génétique », le chiffre devient un argument d’autorité.
83 études.
Ça impressionne et puis personne n’ira vérifier les 83.
Pourtant, trois publications plus tard, le nombre d’études devient plus important que ce qu’elles ont réellement étudié.
C’est exactement comme cela que naissent beaucoup de pseudo-vérités modernes. Elles ne sont pas nécessairement construites à partir de quelque chose de faux mais à partir de quelque chose de vrai auquel on a retiré toutes les nuances.
Et les nuances, malheureusement, sont souvent l’endroit où se trouve la science.
Alors, qu’est-ce qu’on peut réellement dire aujourd’hui ?
Ce qu’on sait aujourd’hui, c’est que la génétique pèse lourd dans l’autisme, mais pas de la façon simpliste qu’on nous vend parfois. Il n’existe pas un « gène de l’autisme » qu’on pourrait repérer sur une prise de sang et qui expliquerait tout. On parle d’une multitude de variants génétiques, certains très fréquents et avec un effet minuscule, d’autres beaucoup plus rares, parfois hérités, parfois apparus spontanément.
Les études montrent aussi une héritabilité élevée, mais là encore il faut faire attention aux mots. Une héritabilité de 80 % ne signifie pas qu’une personne est « autiste à 80 % à cause de ses gènes ». Ce chiffre décrit ce qu’on observe dans une population, pas la composition de mon cerveau, du tien ou de celui de notre voisin. Et malgré tout ce que l’on sait aujourd’hui sur la génétique, il n’existe toujours pas de test ADN capable de dire : « cette personne est autiste ».
C’est moins spectaculaire que « 83 études prouvent que l’autisme est génétique », je vous l’accorde. Mais c’est beaucoup plus proche de ce que dit réellement la science.
Et on peut continuer à étudier les interactions entre génétique, développement et environnement sans que cela remette en question l’importance considérable de la génétique.
Tout cela peut être vrai en même temps et c’est nettement moins pratique à mettre sur une image Facebook et c’est justement pour cela que, lorsque quelqu’un vous annonce que 83 études viennent enfin de prouver que l’autisme est génétique, vous pouvez garder votre enthousiasme quelques minutes et aller regarder ce que disent réellement ces études.
La science n’a pas besoin qu’on la rende spectaculaire. Elle a surtout besoin qu’on arrête de lui faire dire des choses qu’elle n’a pas dites.